26.02.2019, 14:11

Maladies génétiques: les HUG ouvrent un Centre de génomique médicale

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Le séquençage complet d'un génome permet de déceler des maladies génétiques rares.

Genève Afin de mieux diagnostiquer les maladies génétiques, les HUG ouvrent un Centre de génomique médicale. Il rassemble des spécialistes cliniques, des pathologistes, des radiologues, des biologistes, des bio-informaticiens et des généticiens.

Les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) se dotent d’un nouveau Centre de génomique médicale (CGEM) afin de mieux diagnostiquer les maladies génétiques. Cette structure interdisciplinaire devrait traiter environ 400 cas par année.

«Les analyses génétiques sont puissantes mais complexes avec des zones d’ombre et des fausses pistes», a déclaré mardi devant la presse le professeur Marc Abramowicz, directeur du nouveau CGEM qui sera officiellement inauguré jeudi. «L’objectif du Centre est d’identifier la maladie en évitant les fausses pistes», a-t-il ajouté.
 


Les maladies génétiques rares qui touchent 5% de la population n’ont pas toujours de traitement, selon le professeur Abramowicz. Mais identifier la maladie permet de changer la vie des patients qui ont souvent fait la navette entre les différents spécialistes, relève-t-il. «Cette odyssée diagnostique peut durer des années», selon le professeur. Le but du CGEM est d’établir des diagnostics plus rapides.

«Genome board»

Le CGEM rassemble des spécialistes cliniques, des pathologistes, des radiologues, des biologistes, des bio-informaticiens et des généticiens. Des colloques, appelés «Genome boards», visent à corréler les données biologiques et cliniques au sujet d’un patient qui souffre d’une maladie pour laquelle une cause génétique est soupçonnée.

La vingtaine de «Genome boards» déjà réalisés avant l’ouverture officielle du CGEM a permis de résoudre environ un tiers des cas examinés. Les HUG se sont inspirés de centres qui existent déjà aux Etats-Unis, notamment. Selon le professeur Abramowicz, les HUG seraient le premier établissement hospitalier en Suisse à proposer ce nouveau modèle pour établir un diagnostic.

Diagnostic clair

Mardi, une quinzaine de spécialistes, dont des pédiatres, des radiologues et des biologistes étaient rassemblés autour d’une table pour un «Genome board» consacré à des patients suivis en neuropédiatrie. En moins d’une heure, ils ont passé en revue trois cas d’enfants présentant des retards du développement associés à d’autres troubles.

Tarik Ait Mouhoub, interne au service de médecine génétique, a d’abord détaillé l’historique médical des trois jeunes patients. Des IRM et les résultats des tests génétiques étaient projetés simultanément. L’analyse ADN couplée aux données cliniques a finalement permis de poser un diagnostic clair pour une fillette. Pour les deux autres cas, le «Genome board» a préconisé «un trio», soit des analyses ADN complémentaires sur le patient et ses parents.

Ouverture

Pour l’heure, ces «Genome boards» visent les pathologies hépatobiliaires, l’oto-rhino-laryngologie, le neurodéveloppement et la cardiologie. Le professeur Abramowicz espère élargir rapidement ces colloques à d’autres spécialités. Il veut aussi ouvrir le CGEM aux médecins qui ne travaillent pas aux HUG.

Poser un diagnostic précis permet un gain de temps, de santé et d’argent, souligne le directeur du CGEM. Un test génétique coûte entre 6000 et 7000 francs alors qu’une approche moins ciblée peut atteindre jusqu’à 100 000 francs, relève le professeur Abramowicz.

ATS

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